• 13:52
  • 23 октября 2017
  • Пн
  • 68,58    80,93    1,19    KZT 0,2

Клиника профессора Асымбековой: Почему вы должны сделать пренатальный скрининг?

12:56, 1 марта 20173 5841
Клиника профессора Асымбековой: Почему вы должны сделать пренатальный скрининг? — Tazabek

Tazabek - Клиника профессора Асымбековой в своем интервью решила рассказать о необходимости проведения пренатального скрининга, а также о тонкостях и особенностях самой процедуры.

Вы должны сделать этот скрининг, потому что Вы можете получить информацию о внутриутробном состоянии плода. Для этого используются различные методы диагностики, к которым относятся ультразвуковые исследования и биохимические исследования. Все эти методы имеют различные возможности и ограничения. Под скринингом понимают проведение исследование большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть проблема, не даёт возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии.

- Что означает словосочетание пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности. Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». То есть «просеивание» - это сделать выборку из всей массы беременных ту группу, с которой будет проводиться работа.

- В чем смысл проведения этих тестов?

Основная идея скринингов – выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом.

- Какие же хромосомные болезни диагностируют при этом?

Синдрома Дауна (Т91), синдрома Эдвардса (Т18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдром Шерешевского-Тернера.

- Используются ли эти тесты в других странах?

В большинстве странах эти тесты проводятся в обязательном порядке. В соседних странах, например: Россия, Казахстан и другие. Эти тесты проводятся в рамках государственной программы. Может быть, к распространению таких мероприятий подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности, которая зависит от числа детей появившихся на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями. Одним из наиболее часто встречаемых заболеванием является Синдрома Дауна – оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это - нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

- Каким женщинам рекомендуется обязательно проводить перинатальный скрининг?

Мы рекомендуем всем беременным женщинам проводить перинатальный скрининг. В обязательном порядке - женщинам старше 35 лет, женщинам с рождением детей с пороками развития в прошлом.

- Насколько опасно проведение этих процедур?

Эти процедуры (биохимические и ультразвуковой) являются безопасными для матери и младенца. Для анализа берется образец венозной крови и проводиться ультразвуковое исследование плода. Эти исследования проводятся обязательно в один день, в одном учреждении.

- В каких сроках беременности проводятся эти тесты?

Скрининг беременных проводится в два этапа: в первом триместре (с 10 по 14 недели) и во втором (с 16 по 20 недели).

- Какие показатели крови определяются при биохимическом исследовании?

У женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фето-плацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее в динамике определяются изменились ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка.

При скрининге первого триместре мы определяем уровни свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A) в периферической крови – «двойной биохимический скрининг».

При скрининге второго триместра беременности мы определяем етопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ) и не конъюгированный эстриол в периферической крови - «тройной биохимический скрининг».

- Есть ли факторы, которые могут повлиять на эти показатели?

Безусловно, на величину показателей могут повлиять общее состояние организма, прием лекарств и так далее. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Надо помнить, что результат анализа не является абсолютным.

- Что дает УЗИ при проведении пренатального скрининга?

Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Информативным показателем для проведения теста является измерение воротниковой зоны. Его измеряют при расположении ребеночка в профиль. При этом измеряют расстояния между внутренними стенками лимфатического мешка в области шеи. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более – есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена, поэтому мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной. В течение второго триместра прозрачность может рассосаться, или превратиться либо в шейный отёк, либо в кистозные гигромы . Помимо определение ТВП плода, используются и другие маркеры –венозный кровоток, лицевой угол, которые комплексно оцениваются. . Однако ни один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и к УЗИ добавляется биохимический анализ крови («двойной тест»).

- Когда мы получаем результаты анализов, мы часто слышим слово медиана. Что она означает?

При получении результатов всегда указывается концентрация белковых веществ в крови, а рядом – значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана – понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0. Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна. Потому что Синдрома Дауна - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. После получения этих данных, а также на основе результата УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится компьютерной программой с учетом индивидуальных особенностей каждой женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие хронических заболеваний у женщины, наследственных болезней в семье, беременность после ЭКО), врач может отнести или нет беременную к группе риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса.

- Что значит градация: низкая, пороговая и высокая?

Существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий, то нет никакого риска для проявления хромосомных заболеваний. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Этот тест не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. Но комбинированное проведение УЗИ на 20-й неделе увеличивает значительно информативность теста. Плод к этому времени достаточно хорошо сформирован. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится ожидать результат?

В ряде стран уже проводят систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Такой подход мы планируем проводить в нашей клинике в ближайшее время.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

С учетом данных УЗИ и результатов анализов в первом триместре, врач рассчитывает новые данные о возможном риске рождения ребенка с врожденными аномалиями. Если результаты в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий у беременной может быть проведена биопсия ворсин хориона. Во втором же триместре беременности беременным рекомендуем проведение более усложненных исследований с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики: амниоцентез и кордоцентез, при котором определяется кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нужны клетки плода. Ребенок находится внутриутробно и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), эти клетки получить не возможно.

- В каких сроках беременности проводиться инвазивная пренатальная диагностика плода?

Эти процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю можно провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно производят биопсию ворсин хориона, а в 16-20 недель беременности берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) – самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода отправляются в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под микроскопом считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы.

-Что делать если после инвазивных методов диагностики диагноз подтверждается?

На основании инвазивных методов исследования ставиться диагноз – есть ли у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, то семья информируется о заболевании плода для принятия решения и пролонгировании беременности. Известно, что подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания - это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это разъясняется семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то пациентка получает заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям.

- А сама процедура кариотипирование безопасна для здоровья женщины?

Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез – самая простая процедура. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой – бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, т.е. постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может прийти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение. Плюс этой процедуры кариотипирования высокая точность диагностики.

- Какой из методов – плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез – дает более точный результат?

Амниоцентез - эта процедура технически более простая процедура, но для исследования клетки околоплодной жидкости нужно их достаточно долго выращивать (2-3 недели). Надо иметь ввиду, что они могут и не вырасти, тогда не будет результата. Более того, когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация и она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует, при этом исследуется не одна клетка, а не менее 11, и только после этого выдаётся заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. Это опять риск. Поэтому, метод кордоцентеза более рациональный, при этом клетки берутся из пуповины плода, и они достаточно быстро растут (3-4 дня). В большем проценте случаев результаты надежные и не требуют повторного анализа.

- Есть ли более безопасные методы диагностики, чем инвазивные?

В настоящее время, мы рекомендуем проведение теста Panorama. Panorama- это неинвазивный (без прокола) пренатальный скрининговый тест. Как известно, во время беременности некоторая часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери, которые можно определить с помощью определенных исследований. С помощью этого теста можно определить заболевания, которые могут повлиять на здоровье ребенка. Можно определить индивидуальную степень риска и узнать, насколько ребенок подвержен риску определенных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и триплодия. Можно также выявить синдром Тернера путем анализа половых хромосом. По показаниям, по этому тесту можно определять пол ребенка. Для проведения теста необходимо только образец венозной крови. Этот тест можно пройти уже на 9-й недель беременности. Результаты готовы в течении 7-10 дней.

Итак, сегодня пренатальная диагностика проводится в массовых масштабах. Однако вы вправе отказаться от данных исследований, и принудить беременную женщину проходить указанные анализы врач не может. Многие мамы говорят, что лишь беспокоили малыша, родившегося впоследствии здоровым, своими волнениями и неврозом в ожидании результатов. Также случается, что, несмотря на скрининг и получение позитивных результатов о течении беременности, женщины рождали детей с отклонениями. Нужно понимать, что при выявлении пороков развития плода, которые не поддаются лечению, у женщины только два выбора – прервать беременность или доносить и потом воспитывать больного малыша. И этот выбор может сделать только она сама. Скрининг может только предупредить и подготовить маму к будущим трудностям, а не оставлять ее после родов один на один с неожиданными известиями.

Надо помнить – к любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье – рождение здорового малыша. Поэтому, пренатальный скрининг рекомендуем проводить всем беременным женщинам. Хотя, этот тест должен быть сугубо добровольным делом, но обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях такого скрининга. Призываем всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Доступ к Tazabek (расследования, обзоры, рейтинги, интервью, инфографика и Аналитика) + архив

месяц580 сомподписаться?
3 месяца1480 сомподписаться?
год3980 сомподписаться?
Данные тарифы действуют только для частных лиц.
Если вам необходим корпоративный доступ к материалам (для организаций, госорганов, ведомств и т.д), пожалуйста свяжитесь с нами по почте info@akipress.org
Мобильное приложение Tazabek: Мобильное приложение Tazabek для Android Мобильное приложение Tazabek для iOS
Популярные
Закрыть  Закрыть

up

×